CURSOS DE VERANO UNIVERSIDAD DE MALAGA

Dirección: Francisca María Sanchez Jiménez

En Europa se consideran enfermedades raras (ERs) aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Actualmente se distinguen aproximadamente 7.000 ERs y su número crece continuamente. En Andalucía hay alrededor de medio millón de pacientes de alguna de ellas y tres millones en el total del estado español. En un alto porcentaje de los casos las causas son genéticas e influenciadas por el entorno. En muchos casos (ERs complejas), no es fácil localizar cuál(es) son los cambios moleculares responsable(s) y cooperantes de la enfermedad de un paciente concreto y, por tanto, está impedida la posibilidad de poder desarrollar un tratamiento específico. El desarrollo y abaratamiento de las técnicas de alto rendimiento, junto con el desarrollo de bases de datos y otros apoyos biocomputacionales, ha facilitado mucho la tarea. De modo que la investigación de las ERs avanza hacia alcanzar una medicina más molecular, traslacional y personalizada (precisa). En este proyecto es fundamental la implicación de las empresas farmaceúticas y el apoyo de instituciones supranacionales que prioricen este tipo de actividades I+D+i. Desde el conocimiento científico puede asegurarse que, lejos de ser deficitarios, los desarrollos de diagnóstico molecular y terapéuticos para pacientes ERs, junto con la integración de esta información, proporcionarán una información emergente fundamental no solo para los pacientes ERs sino para toda la humanidad, puesto que en conjunto cubren gran parte de nuestro genoma e implican prácticamente la totalidad de las rutas metabólicas y procesos fisiopatológicos. Por esta razón hemos escogido ese título para el curso, puesto que resultan ser los “ángeles avatares” que gracias a su sacrificio personal iluminan el camino hacia la medicina personalizada. Esta es una tarea que requiere un enfoque multidisciplinar. En este curso, contaremos con más de 20 ponentes que en conjunto darán una visión integrada del tema y sus posibilidades de presente y futuro. Representan al área clínica, básica, de desarrollo tecnológico y farmaceútico, así como a instituciones sociopolíticas y asociaciones de pacientes. Incluye también una sesión sobre reflexiones bioéticas asociadas a las posibilidades de intervención en el genoma. Estará dirigido a estudiantes de grado y postgrado relacionado con la biomedicina y abierto al público interesado en el tema de las enfermedades raras.

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